孕前筛查可预防地中海贫血发生

www.PharmNet.com.cn　2005-12-27　　字号：放大 正常

    12月21日凌晨，在福建省厦门市中山医院血液科的病房里，5岁的小女孩钟瑞（化名)在梦乡中，等到了匹配的干细胞。医生没有叫醒熟睡的小钟瑞，成功地将干细胞输入她的体内。

 

    钟瑞的爸爸妈妈告诉记者，钟瑞3个月时，他们就发现她夜里哭闹不休，脸色苍白。爸爸妈妈只好轮流来背着她睡。在几家医院查过，医生只说是贫血。到1岁多，到福州协和医院一查，她的血色素只有2克，而正常人是12到16克，诊断出是“地中海贫血”。钟瑞的爸爸是广东人，妈妈是厦门同安人，他们都是地中海贫血患者，但是隐性的，没有发作过。可惜的是，这对年轻的父母在这之前对此却一无所知。据专家介绍，父母都患有地中海贫血，遗传给孩子的几率是25%。于是，在父母毫无知觉的情况下，灾难落在了小钟瑞头上。

 

    据厦门市中山医院血液科鹿全意博士介绍，地中海贫血是一种遗传性血液病，发病的孩子一般不易活过10岁。如果发病，唯一办法就是输血，同时配合使用除铁剂，国际上最新的治疗方法就是干细胞移植术。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡；中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大；轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容，极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

 

    夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血患者，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常孩子；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血孩子。

 

    有关资料显示，我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。鹿全意博士说，如果父母在结婚时做个地中海贫血的筛查，如果母亲在怀孕60至70天的时候做个产前检查，那么悲剧就不会发生了。

 

（转载自“中华女性网”）

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