遗传性乳腺癌发病与X染色体失活可能无关

    四川大学华西医院访美学者肖翠英等的最新研究结果提示，遗传性乳腺癌发病与X染色体失活无关。其研究论文发表在Cell（2007,128：977）上。

 

    肖翠英在美国国立卫生研究院研究期间发现，乳腺癌易感基因BRCA1突变的女性乳腺癌患者和小鼠，启动X染色体失活的XIST RNA可以正常形成并覆盖于失活的X染色体。在BRCA1突变个体的正常体细胞和乳腺癌细胞中，XIST表达和定位正常。在胚胎发育和乳腺发育的不同时期，X染色体剂量补偿效应也是正常的。这一结果与目前国际上有关遗传性乳腺癌与X染色体失活相关的假说不同。肖翠英等在研究中还发现，BRCA1异常可以导致严重的基因组不稳定性、染色体以及细胞周期异常，从而引发乳腺癌。常用化疗药物合并染色体异常抑制剂可以有效杀伤BRCA1突变的乳腺癌细胞，从而给乳腺癌的治疗带来新希望。

 

（转载自《中国医学论坛报》）