复旦科研成果 人类不育症诊断发现新线索

    SUN1蛋白能够帮忙将父母双亲来源的染色体结合到核膜上，启动染色体配对和遗传重组。6月4日出版的《Developmental Cell》杂志，对复旦大学发育生物学研究所在生殖细胞形成机制研究方面的重大进展作了专门介绍，该成果还被新一期《Science》杂志选为“值得关注的论文”。专家指出，这项科研成果为人类不育症机理的诊断提供了新的靶点。

 

    不育症影响着全球10-15%的育龄夫妇，生殖细胞形成异常是造成不育的重要原因之一。在对小鼠进行的实验中，复旦大学发育生物学研究所韩珉、徐人尔领导的科研小组破坏SUN1蛋白后发现，实验小鼠的卵巢和睾丸都发生了萎缩，SUN1基因突变使染色体配对和遗传重组受阻而不能产生成熟的精子和卵子，造成突变小鼠不育。这一发现为不育症的诊断提供了新的线索。

 

    每个人从父母那儿所获得的遗传信息，决定了个体的生物性状。当个体把来自父母双亲的一半遗传信息再传给子女时，这些遗传信息会重新组合，以使后代获得更多的生物多样性。SUN1蛋白是将染色体端粒定位在核膜上进而进行配对的“桥梁”，对生殖细胞形成具有相当关键的作用。一旦SUN1基因突变，不再具有“桥梁”作用，其后果就是造成染色体配对和遗传重组受阻。复旦科研人员发现，SUN1基因敲除的突变体小鼠是不育的，主要原因是由于突变体小鼠中，端粒不能定位于核膜上，造成精母细胞和卵母细胞内的同源染色体配对、联会和重组严重受阻。

 

    SUN1蛋白是哺乳动物中发现的第一个与生殖细胞形成有关的内核膜蛋白，也是首次发现SUN1蛋白在哺乳动物配子形成过程中发挥重要作用。SUN1基因突变小鼠也是哺乳动物中建立的第一例研究染色体端粒动态变化与减数分裂进程的动物模型。（作者：罗倩；李雪林）

 

（转载自《文汇报》）