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湖南一岁女童患怪病皮肤松弛 面似老人

www.PharmNet.com.cn 2008-01-10 潇湘晨报 字号:放大 正常
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    一岁的丽丽化名)浑身出现罕见的皮肤疾病——全身皮肤起褶皱,面部看起来很像丘吉尔。目前初步诊断,来自邵阳的丽丽患的是皮肤松弛症,更不幸的是,这种疾病目前全球范围内无有效的治疗方法。
 
    看到别人的笑脸,丽丽也会回报一笑,尽管她笑起来更像一名老太太。丽丽的家人卖掉了老家的房子和一头猪,筹集了2万多元举家来到湖南省儿童医院寻求救助。
 
    怪病袭来
 
    女童面部“皱纹”连连
 
    见到记者,丽丽乌黑的大眼睛直盯着看,毫不吝啬地展示自己的笑容。丽丽脸上的皮肤严重下垂,甚至有了“皱纹”,下嘴唇下垂,光看这张脸,她很像丘吉尔,可丽丽的实际年龄只有一岁。
 
    丽丽母亲朱友弟说,孩子刚生下时,跟正常小孩一样,皮肤柔嫩光滑,富有弹性。3个月大时,丽丽的脸上皮肤开始变硬,不多久出现松弛,首先是脸上,然后是上身,再延续到了臀部和腿部。到1岁时,孩子全身皮肤都已松弛没有弹性,并伴随着褶皱。
 
    这一怪病伴随了很多并发症的出现,丽丽患上了肺炎哮喘,且双侧腹股沟都有疝气。昨天,省儿童医院还检查出孩子患了肺结核,“孩子抵抗力很差,一拉肚子就是十多天,体质越来越差。”朱友弟说。
 
    迷惘的生命
 
    怪病可能由基因缺陷引发
 
    什么原因引起了丽丽的怪病呢?
 
    丽丽的主管医生省儿童医院皮肤病主任汤建萍教授也是头一回碰到这样的病例。“这种病非常罕见,由于没有治疗经验,我这几天一直在网络上寻找该病的有关资料,向国内外同行咨询。”曾留学美国的汤建萍教授非常重视该病的治疗,“现在孩子已出现了一些并发症,如不及时控制和寻找好的治疗方案,孩子恐怕有生命危险。”
 
    汤建萍教授表示,首先要确诊孩子到底患的是什么病,从目前情况来看,皮肤松弛症的可能性最大。该病是一种遗传性疾病,一般由三种原因引起:一是常染色体显性遗传,该种遗传特征是每一代都有这样的疾病。第二种是常染色体隐性遗传,该遗传疾病一般发于儿童,不一定每代都发病,只是母体携带了某种不健康基因,遗传给了孩子,同时有很多并发症比如疝气肺炎哮喘。从目前情况来看丽丽的疾病很有可能是由第二种情况引起的;第三种是X性联遗传但一般只发于男孩。
 
    汤建萍教授查询资料后介绍可能是常染色体隐性遗传基因fibulin5异常导致孩子的弹力蛋白缺失引起真皮弹力蛋白的显著改变,使皮肤变得松弛无弹性。
 
    治疗攻关
 
    医院成立联合治疗小组
 
    由于皮肤松弛,现在护士根本无法给丽丽进行静脉输液,一打针,血管就滑走了。
 
    “目前来看,还没有特殊的治疗方法。皮肤松弛症的整形手术很少成功,但对遗传型可以改善外观;康复不复杂但皮肤松弛可以复发。现在做的主要是防止孩子的心肺并发症发生。”汤建萍教授说。
 
    得知丽丽的家庭经济很困难后,省儿童医院院长祝益民教授当即表示,先免掉孩子的检查费用。医院将为丽丽的罕见疾病成立联合攻关治疗小组,挂靠在医院的湖南省儿研所和医院几大科室开始联合攻关。
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