安徽医科大学建立完整的皮肤病遗传资源库

  

    经过10余年的努力，安徽医科大学张学军教授带领的团队建立了世界上最完整的皮肤病遗传资源库，并同国家人类基因组南方研究中心合作，对其中的银屑病、白癜风、多发性毛发上皮瘤等进行了深入研究，取得了具有世界水平的研究成果。 最近，这项研究获得国家科技进步奖二等奖。

 

    张学军等研究人员通过遗传流行病学调查，收集了汉族人银屑病（俗称“牛皮癣”）等10种复杂皮肤疾病和100余种皮肤遗传病的遗传资源，其中临床资料18774份、血样12223份和DNA样本7767份。这是目前世界上最为完整的皮肤病遗传资源库，对遗传咨询、基因诊断及维护国家基因资源安全具有重大意义。

 

    张学军教授带领其科研团队，利用收集的遗传资源，开展了遗传流行病学分析，明确了中国汉族人银屑病、白癜风等遗传模式和规律；在世界上首次发现中国汉族人银屑病和白癜风的易感基因位点，成果分别被国际权威的遗传学数据库——人类孟德尔在线遗传（OMIM）收录并命名为PSORS9和AIS4；首次发现家族性多发性毛发上皮瘤的致病基因为CYLD基因，已经被众多国内外医院应用于该病的早期诊断；首次发现色素异常症等10种皮肤遗传病特有的致病基因位点；在患毛囊角化病等11种皮肤遗传病的200余名患者中开展基因诊断和遗传咨询，发现了40余种新突变。  （冯立中 宫礼）