不让一个生命掉队！这束温暖的光照亮罕见病患者

news.PharmNet.com.cn　2026-03-09　新华网　字号：放大正常

　　“关爱罕见病患者，为健康中国，再尽一份力！”全国两会期间，在贵州代表团驻地，北京协和医院院长张抒扬代表拿着调研数据，话语里满是牵挂：“持续建言如果变成守护患者的务实举措，这就是履职的价值所在。”

　　“我国现有罕见病患者约2000万人，每年新增超20万，患者平均要4.3年辗转2.97家医院才能确诊。”张抒扬代表说，疾病不能因为罕见而不被看见。

　　罕见病是发病率极低的疾病总称，具有诊断难度大、治疗措施少、用药负担重等特点，目前全球已知的罕见病超过一万种。

　　以肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”）为例，这是我国《第一批罕见病目录》纳入的疾病。全国现有渐冻症患者约10万人，发病年龄多在40到50岁阶段。

　　“拧不开瓶盖、走路易绊倒，这些看似微小的症状，可能就是渐冻症的早期信号，却常被误诊为颈椎病，诊断延迟普遍在10个月左右。”张抒扬说，“晚期患者全身瘫痪，靠呼吸机维持生命，护理专业性要求极高，费用高昂。”

　　“国家高度重视罕见病防治工作，防治保障体系建设取得积极进展。”张抒扬表示，在预防、诊疗、用药、医疗保障、协同机制等方面存在短板，亟须加强全链条管理，进一步提升防治保障能力。

　　民之所盼，政之所向。政府工作报告中明确提出，加快发展商业健康保险，推动创新药和医疗器械高质量发展，更好满足人民群众多元化就医用药需求。

　　“这一部署为罕见病保障体系建设注入新动能。”中国工程院院士、黑龙江省医学科学院院长张学代表说，从国家层面的政策发力到地方的探索实践，罕见病防治的政策保障网正越织越密。

　　在北京协和医院，每周四中午会迎来一场“强脑”集结。来自不同学科的顶尖专家和全国多家罕见病诊疗协作网医院的医生们，共同为病例提供诊治方案。

　　目前，这张罕见病诊疗协作网覆盖医院400多家。北京协和医院作为国家级牵头医院，已建立中国罕见病诊疗服务信息系统、罕见病多学科“一站式”诊疗模式，成立罕见病医学科、罕见病专科病房。

　　今年两会，张抒扬与张学两位代表带来了《关于进一步完善罕见病多层次保障体系推动渐冻症等患者全生命周期关爱服务的建议》。

　　建议中有不少细致思考：将眼控仪、咳痰机等罕见病辅助器具纳入医保支付，解决患者“买不起、用不上”的困境；建立统一的罕见病筛查网络，普及婚前孕前基因筛查，筑牢预防“第一道防线”；落实罕见病药物研发激励政策，激发药企研发动力，让更多创新药惠及患者……

　　“国际经验与国内实践均证明，制度保障是破解罕见病困局的关键。”张学说，为生命“破冰”，让药物创新和医保改革造福于民。

　　随着保障体系持续完善和创新成果不断转化，更多温暖之光将照亮罕见病患者。

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