罕见病创新药开出广东首方 PNH患者迎来治疗新希望

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）创新口服单药疗法盐酸伊普可泮胶囊近日在南方医科大学珠江医院开出广东省首张处方，标志着这款控制血管内外溶血的创新口服治疗药物在珠三角地区实现供药。

 

　　来自广州的PNH患者李先生（化名）已用上盐酸伊普可泮胶囊。“今年以来我经常头晕、气短、疲劳，有时候爬一两层楼梯都觉得费劲。”他表示：“在医院确诊PNH后，既往环孢素+雄性激素治疗没法改善我的贫血，需要经常回医院输血。我很幸运成为首个使用创新药的患者，期待它能帮我改善病情。”

 

　　此次广东首方由南方医科大学珠江医院血液科医生梁钊开出。他介绍：“血液内科是罕见病发病最多的科室，血友病、PNH等都属于血液内科不罕见的‘罕见病’。希望未来能有更多的罕见病特效药上市，让罕见病患者能接受更好的药物治疗。”

 

　　PNH是由于患者造血干细胞PIG-A基因发生突变而导致的一种“罕见病”。“由于疲劳、腹痛、背痛、肾功能不全、静脉和动脉血栓形成等非特异性症状，PNH患者很容易被误诊、漏诊。”梁钊表示：“由于医患对PNH缺乏了解，很多患者可能在发病后辗转多个医院才最终确诊，有的患者甚至出现延迟诊断数年的情况。”

 

　　作为一种慢性、多系统、进行性的血液系统疾病，PNH对患者的伤害是终身的，可能造成一系列威胁生命的并发症。梁钊指出：“除了贫血、溶血、骨髓造血功能衰竭等典型的临床症状，患者也面临着数倍于常人的血栓和慢性肾病风险，部分患者还会出现如肺动脉高压、肾功能不全甚至衰竭等严重的并发症。”

 

　　据介绍，目前使用较为广泛的治疗方式为糖皮质激素、钙调蛋白抑制剂、输血等对症治疗，部分患者可接受造血干细胞移植等进一步治疗，但整体治疗效果并不理想。虽然近年来抗补体C5疗法的出现使患者的血管内溶血得到控制，但其无法有效抑制血管外溶血。一旦补体抑制剂供给不足，患者也可能面临突破性溶血的风险。因此，患者需要终身、频繁地到医疗机构注射治疗。如何进一步提升PNH的治疗结局和管理模式仍是临床亟需满足的需求之一。

 

　　盐酸伊普可泮胶囊作用于免疫系统的补体旁路途径中的近端通路，可控制血管内和血管外溶血。

 

　　“我国PNH白皮书数据显示，PNH患者大多为20岁至40岁的青壮年人群，出现PNH相关症状的中位年龄仅25岁，他们往往处于事业上升期，是家庭的顶梁柱。只因患上PNH，他们的生活、经济、社会关系都会受到严重冲击，甚至失业，令人非常痛心。”梁钊说，目前针对PNH的新药研发为解决这一疾病提供了新的方式。