两部门部署罕见病防治 明确各地门诊建设时限

　　9 月 20 日，国家卫生健康委公布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，文件要求，至 2026 年底，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团，至少依托 1 家省属及以上医院开设罕见病门诊；辖区内人口超 300 万的地市，同样至少依托 1 家医院设立罕见病门诊，配备专科医师坐诊，提供标准化罕见病诊疗服务。该文件由国家卫健委办公厅、国家中医药局综合司联合印发，围绕源头预防、诊疗体系搭建、诊疗能力提升作出系统性部署。

 

 

　　文件提出，持续落实优生优育基本公共卫生服务，扎实开展孕前优生健康检查。针对存在遗传病家族史、不良生育史的高风险夫妇，强化健康咨询指导与全程追踪随访，保障高危人群完成产前筛查与产前诊断。鼓励具备条件的地区，面向单基因遗传病、罕见病高风险人群探索孕前筛查。同时压实产前筛查管理，提升出生缺陷与罕见病识别能力，引导高风险人群及时开展产前诊断，规范遗传咨询服务，前置防控出生缺陷及罕见病。

 

 

　　在诊疗网络建设上，通知鼓励具备条件的医疗机构建设罕见病病房，依托多学科会诊、中西医协同模式开展罕见病临床诊疗，持续优化区域罕见病资源配置，打通患者就诊渠道。

 

 

　　文件明确，依托国家科技重大专项、生物医学新技术临床转化项目，加快罕见病预防、筛查、诊断、治疗相关技术研发创新。推进中西医联合攻关，挖掘中医药诊疗手段，总结推广中西医结合诊疗方案。积极探索人工智能辅助诊断在出生缺陷与罕见病领域的落地应用，规范基因检测技术在罕见病诊疗中的使用，以技术创新持续提升罕见病诊疗水平。