两部委印发新版罕见病目录制订工作程序

news.PharmNet.com.cn　2026-11-05　医药网　字号：放大正常

　　11 月 4 日，国家卫健委医政司发布国卫办医政发〔2026〕16 号文件 ——《罕见病目录制订工作程序（2026 年版）》。该文件由国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司于 10 月 20 日联合印发，下发至全国各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、中医药局，要求各地遵照执行。

　　为进一步规范国内罕见病管理，提升罕见病目录遴选、更新工作的科学性与合理性，持续夯实罕见病诊疗、保障体系建设，两部门对原有《罕见病目录制订工作程序》开展修订，形成本次 2026 版工作程序。新版程序将作为后续罕见病目录动态调整、病种纳入论证的核心依据，推动罕见病筛查、诊疗、用药保障等相关配套政策更加精准落地。

　　关于印发罕见病目录制订工作程序（2026年版）的通知

　　各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、中医药局：

　　为进一步加强我国罕见病管理，提升罕见病目录制订工作的科学性和合理性，强化我国罕见病诊疗和保障水平，国家卫生健康委、国家中医药局对《罕见病目录制订工作程序》进行修订，形成了《罕见病目录制订工作程序（2026年版）》。现印发给你们，请遵照执行。

　　国家卫生健康委办公厅国家中医药局综合司

　　2026年10月20日

　　（信息公开形式：主动公开）

　　罕见病目录制订工作程序（2026年版）

　　第一条为加强我国罕见病管理，促进罕见病目录（以下简称目录）的制订更加科学合理，不断完善罕见病相关管理政策，满足人民群众健康需求，制定本程序。

　　第二条目录的制订坚持从我国国情出发，充分结合经济发展、人口情况、社会保障水平等因素，并参考与我国社会发展水平相近国家或地区的管理经验。

　　第三条分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新。

　　第四条纳入目录的病种应当同时满足以下条件：

　　（一）国际国内有证据表明发病率或患病率较低；

　　（二）对患者和家庭危害较大；

　　（三）有明确诊断方法；

　　（四）有治疗或干预手段；或尚无有效治疗、干预手段，但已纳入国家科研专项；或具有较高的预防筛查、科研价值。

　　第五条国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会（以下简称专家委员会）负责提供技术支持和政策建议，专家委员会办公室负责罕见病病种申报材料的接收、汇总和整理等日常工作。

　　第六条国家有关部门、省级卫生健康行政部门（含中医药主管部门，下同）、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织、国家医学中心和国家临床医学研究中心，可以提出增加目录病种的申请，并向专家委员会办公室（联系方式见附件1）提供申请材料。

　　第七条申请材料应当包括以下内容：

　　（一）病种基本情况。主要包括病种名称（中英文）、发病率或患病率、发病年龄、诊断标准、治疗方法（含药品）、预后效果（含生存期）等；

　　（二）我国是否已有保障政策、治疗所需年费用等；

　　（三）其他主要国家或地区对该病种的诊疗、医疗保障和社会救助等管理情况；

　　（四）具备预防筛查、科研价值的具体依据；

　　（五）上述材料的数据来源和参考文献；

　　（六）申请单位、联系人及联系方式，包括通讯地址、电话和电子邮件。

　　上述材料可通过填写罕见病目录申请表（见附件2）提供。申请表不能涵盖的其他内容，另附书面材料。

　　第八条申请单位应当同时提供纸质版和电子版（PDF和EXCEL格式）申请材料。

　　第九条专家委员会办公室收到申请材料后，对其进行形式审查。对材料不符合要求的，向申请单位提出补充修改建议。

　　第十条专家委员会办公室在接收、汇总申请材料的工作中的重要事项，应当及时向国家卫生健康委报告，适时提出召开集中论证会的建议。

　　第十一条国家卫生健康委、国家中医药局根据专家委员会办公室建议和申请情况，组织召开专家委员会全体扩大会议，邀请相关领域专家进行研究论证。

　　第十二条专家委员会和相关领域专家根据本程序第四条规定，经论证形成目录（征求意见稿）并经专家签字提交国家卫生健康委。

　　第十三条国家卫生健康委、国家中医药局就目录（征求意见稿）向国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织征求意见。根据反馈意见情况，决定是否按照第十一条规定再次召开论证会议，并最终确定目录。

　　第十四条国家卫生健康委、国家中医药局（会同有关部门）公布罕见病目录，供有关部门在工作中参考使用。

　　第十五条如需调整出目录的，参照增加病种的程序及要求执行。

　　第十六条本通知自印发之日起施行。我委于2018年发布的《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》（国卫办医发〔2018〕11号）同时废止。

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