第18个国际罕见病日：关注超级罕见病探索多元化保障机制
今年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine”（不止罕见），旨在呼吁社会关注罕见病群体的多样性与潜力。随着罕见病日的到来，罕见病话题再度成为焦点，尤其是超级罕见病（在罕见病中患病率或发病率极低的一类疾病）患者的保障问题引发广泛讨论。
近年来，我国罕见病保障体系建设稳步推进，社会各界对罕见病群体的关注度持续攀升。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受新华网采访时表示，我国在罕见病治疗领域，围绕“病有所医”“医有所药”“药有所保”三个关键方面，均取得了显著成效。
具体来看，“病有所医”方面，2018年我国发布第一批罕见病目录（121个病种），2023年发布第二批（86个病种），北京协和医院牵头成立全国治疗网络，建立患者登记系统，制定121个罕见病诊疗规范，成立医疗质量控制中心，大量科研成果产出，患者就诊难、诊断难问题得到显著缓解。“医有所药”方面，国家药监局加快审评审批进程，推出快速通道，发布药品审批指导原则，允许单臂试验审批，加快国内外药品上市速度，推动国内罕见病研究进展。“药有所保”也成果斐然，医保谈判每年都有新的罕见病药品纳入报销，浙江、江苏等地建立2元钱的罕见病专项基金，国家医保待遇清单制度也提供了支持。
值得注意的是，现有的保障体系仍难以覆盖罕见病，尤其是超级罕见病患者由于基数极小，往往面临严峻的医疗可及性问题，其在诊断、治疗、支付等方面的实际需求仍未得到满足，迫切需要更完善的政策支持。近年来，多方呼吁通过政府主导、社会共担的方式，探索更加精准、高效的支付路径，以缓解患者的用药负担，改善患者的生存质量。
我国罕见病保障体系稳步推进，超级罕见病需求仍待突破
为应对挑战，我国积极行动，罕见病保障体系建设稳步推进，多项政策出台持续提升罕见病药物可及性。国家先后发布两批罕见病目录，共涵盖207个病种，并建立全国罕见病诊疗协作网及患者登记系统，从而大幅缩短患者的确诊时间。国家医保目录持续扩容，截至2025年1月，已有90余种罕见病药物纳入医保，覆盖近三分之二已上市的罕见病创新药。
与此同时，我国通过在北京天竺综合保税区设立罕见病先行保障区、借助中国药品审评中心“关爱计划”试点项目推动创新药物审批等具体措施，为罕见病药品的可及性创造了更加有利的条件。
不过，超级罕见病患者的困境依然严峻。全球已知7000余种罕见病中，超级罕见病发病率极低，目前国内确诊人数最多不过千人，仅占总人口的百万分之一左右。例如，截至2023年12月，我国戈谢病确诊患者仅559人，黏多糖贮积症I型患者确诊人数仅170人。
患者基数极小导致药物研发动力不足、定价高昂，现有医保体系难以覆盖其治疗需求。IQVIA艾昆纬相关调研数据显示，当前我国对罕见病保障投入不足医保基金药品支出的1%，低于全球3%-7%的平均水平。在当前医保支出中，罕见病药品支出占医保基金总支出的比例不足0.4%。尽管医保目录每年都在扩充罕见病用药范围，但大多数超级罕见病药物仍未获得有效保障，患者的用药负担依然沉重。
对此，中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，以庞贝病为例，全国确诊患者仅约377人。尽管部分特效药已在国内上市，但因未纳入全国基本医保，患者仍面临沉重经济负担。希望政府和社会各界携手，加大资源投入，健全保障体系，让这群极少数的患者得到应有的关注与支持。
金春林认为，罕见病保障需回归医保的“风险共担”本质：即便无法全额报销，也应承担部分费用，体现社会对弱势群体的责任。
地方先行探索多元模式，国家专项基金呼之欲出
在地方层面，近年来江苏、山东、浙江等地先行先试，探索出了创新、可持续的超级罕见病保障机制，通过“实行省级统筹、单独筹资的专项基金”模式，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制，以保障尚未纳入国家医保目录的超级罕见病用药。
金春林介绍，江苏自2021年7月起，将戈谢病、庞贝病、法布雷病等超级罕见病纳入医疗报销范围，符合条件的患者最高可享受90%的报销比例；2023年初，江苏省通过《江苏省医疗保障条例》，实现罕见病用药保障资金的省级统筹与单独设立，建立多渠道投入机制。
浙江则早在2019年就将罕见病保障政策升级至2.0版，建立浙江罕见病专项基金，按每人每年2元标准从统筹基金和大病保险基金中划拨资金，实施年度费用封顶10万元制度，医保报销80%，还引入商业保险、慈善救助等多元化支付渠道，极大减轻了患者负担，为全国提供了可借鉴的经验。
国家层面，设立罕见病专项基金的呼声日益高涨。金春林称，专项基金可整合政府拨款、社会捐赠、彩票分成等多元筹资渠道，形成稳定资金池，系统性解决治疗、生活保障等全链条问题。另外，专项基金还能推动产业发展：“中国患者基数大、研发成本低，若配套资金支持，有望吸引全球药企布局管线研究，助推生物医药产业升级。”
“近年来，我国在罕见病医疗保障方面已经取得了巨大的突破。目前已有56种罕见病药物纳入国家医保目录，覆盖了近2/3已上市的创新罕见病药物。”IQVIA艾昆纬大中华区卫生经济与真实世界洞察负责人刘君表示，在此背景下，设立国家罕见病用药保障专项基金这一由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的“多方共付”模式，将成为我国罕见病诊疗与保障体系的重要补充。
丙类目录衔接多层次保障，创新支付机制亟待落地
另一方面，医保丙类目录备受期待。1月17日，国家医保局在“保障人民健康 赋能经济发展”主题新闻发布会上宣布，2025年内将推出首版医保丙类目录，旨在通过商业保险为高价创新药提供支付路径。通过丙类目录，罕见病在城市惠民保等商业健康险中的保障范围、支付上限、报销比例及既往症限制将得到规范，支付标准将得到细化，使商业健康险对罕见病的保障更加稳定、可持续。
金春林分析称，丙类目录可填补基本医保的空白，尤其对CAR-T疗法（即嵌合抗原受体T细胞免疫疗法）、单臂试验（Single-Arm Trial）药物等疗效尚需验证的高值药品，提供“先行先试”空间。但他同时表示，丙类目录侧重产业支持，需与专项基金形成互补：“专项基金关注患者整体生态，丙类目录则聚焦药品可及，二者协同方能构建可持续保障网。”
针对诊断难题，北京协和医院近期发布了国内首款罕见病大模型，有望提升诊断效率。金春林认为，该技术对病例较多的病种效果显著，但超级罕见病仍需结合临床经验验证。“对可筛查的遗传性罕见病，应在成本可控前提下推广产前诊断，从源头降低发病率。”他补充道。
罕见病保障不仅是医疗问题，更是社会公平的试金石。金春林呼吁，需从“健康优先”理念出发，明确基本医保的兜底责任，同时拓展商业保险、慈善救助等渠道。
随着政策持续优化与社会共识深化，我国罕见病诊疗与保障体系正迈向多层次、可持续的新阶段。期待未来政府、市场与社会能形成合力，让每一位超级罕见病患者都能在困境中看见希望之光。
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